Nossas vidas com TOURETTE

Quanto mais pesquisas, melhor!!!
Fico muito empolgada com pesquisas sobre Tourette, sinal de que tem alguém , em algum lugar, estudando, estudando e estudando...

As bases neurobiológicas do transtorno obsessivo-compulsivo e da síndrome de Tourette (continuação)

Marcos T. Mercadante^I; Maria C. Rosario-Campos^II,III; Lucas C. Quarantini^III; Fabio P. Sato^II

^{Fonte: http://www.psiqweb.med.b}

Genética

A importância de fatores genéticos na etiologia do TOC e da ST tem sido enfatizada por estudos de família, estudos com gêmeos e, mais recentemente, estudos de genética molecular. Os estudos genéticos têm ressaltado também a heterogeneidade desses dois quadros.

Estudos genético-familiares recentes têm ressaltado que o TOC é um transtorno geneticamente heterogêneo e têm enfatizado a importância da idade de início dos SOC para as taxas de risco familiar. Existe um consenso de que quanto mais precoce é o início dos SOC, maior o risco de morbidade para TOC e SOC entre os familiares. Por exemplo, o risco de morbidade familiar aumenta em mais de duas vezes quando se considera apenas pacientes com início dos sintomas anterior à puberdade.

Estudos com gêmeos revistos por Rasmussen & Tsuang apresentam uma concordância para monozigóticos de 53 a 87% e para dizigóticos de 22 a 47%, reforçando a importância de fatores genéticos.

As análises de segregação para o TOC realizadas até o presente não conseguiram estabelecer o modelo de transmissão. Contudo, Alsobrook et al.conseguiram refutar a hipótese de "não-transmissão" genética ao avaliar os casos claramente familiares, isto é, com mais de uma pessoa portadora de TOC na família. Os autores concluem que o modo de herança é complexo, não seguindo um padrão mendeliano simples.

A maioria dos estudos com famílias portadoras de ST sugerem que o modo de herança é autossômico dominante com penetrância incompleta. O estudo de pares de irmãos com ST, realizado nos últimos 3 anos pelo consórcio internacional de ST, apontou duas regiões do genoma com lod scores maiores que 2.0. A primeira região encontra-se no cromossomo 4 (lod score = 2.3), e a segunda, no cromossomo 8 (lod score = 2.1).

A associação entre o TOC e a ST tem sido enfatizada também por estudos genético-familiares. Esses estudos têm revelado não apenas taxas aumentadas de SOC e TOC em familiares de pacientes com ST47,, mas também aumento de tiques e/ou ST em parentes de pacientes com TOC. Concluindo, os estudos com famílias também sugerem que alguns casos são familiares com relação à presença de tiques, outros são familiares, mas não com relação à presença de tiques, e outros, ainda, não têm história familiar para tiques ou TOC.