Aspecto genético da Síndrome de Tourette

Os aspectos genéticos sempre me fascinam, e sempre que pesquiso encontro dados que ainda não conhecia .

ASPECTOS GENÉTICOS ( da Síndrome de Tourette)

Estudos epidemiológicos recentes sugerem que a maioria dos pacientes que padecem da síndrome de Gilles de La Tourette seja de natureza orgânica, de origem genética, com transmissão autossômica dominante, com penetrância aproximada de 100%, mormente no sexo masculino (em que é de 3-4 vezes mais frequente).

 A natureza familiar já tinha sido sugerida pelo próprio Tourette, em 1885, por ocasião de sua descrição.

No entanto, somente a partir de 1970 é que os estudos demonstraram o aumento da frequência da história familiar positiva para tiques em famílias com a síndrome de Gilles de La Tourette.

 Logo depois, em 1980, observou-se a presença de tique motor crônico em familiares próximos.

 Esses e outros dados permitem afirmar que todo tique seja orgânico ou que haja um continuum ao longo de um espectro na doença dos tiques, em que o tique transitório - o mais comum de todos - seja o grau mais leve.

 Também, estudo curioso recente demonstrou que, quando a transmissão é feita pela mãe, há mais frequentemente tiques motores complexos; quando a transmissão é feita pelo pai, há maior frequência de tiques fônicos, é mais precoce o aparecimento desses tiques, e, ainda, é mais proeminente a síndrome da HDA.

O grau de concordância entre pares de gêmeos monozigóticos é maior do que 50%, enquanto que, em pares de gêmeos dizigóticos, é de 10%. Se forem incluídos gêmeos com tiques motores crônicos, o grau de concordância aumenta para 77-90% entre os monozigóticos e para 30% entre os dizigóticos. As diferenças entre os graus de concordância nos pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos indica que os fatores genéticos desempenham papel importante na origem da síndrome de Gilles de La Tourette⁷.

Poucos casos de tiques são não-genéticos, como, por exemplo, desencadeados por uso de neurolépticos, por intoxicações por monóxido de carbono, por traumatismo crânio-encefálico, por encefalites virais, por abuso de cocaína ou pela retirada de opiáceos, entre outras causas. Esses são denominados de "touretismo" ou tiques secundários.

Fonte: www.scielo.com